在张家口崇礼区，已有机构可以为你提供婴幼儿唾液酸贮积病的基因基因测序服务，从症状排查到确诊一步到位。 早期信号婴儿期喂养困难，体重增长缓慢，生长发育落后。肌肉张力低下，身体感觉软绵绵的，运动能力弱。面容可能逐渐变得粗糙，五官特征与家人不太相似。肝脾出现不明原因的肿大，腹部看起来鼓胀。眼神不够灵动，对外界反应迟钝，学习能力受影响。可能出现反复的感染情况，免疫力显得比较低。皮肤上有时可见细小的红点或血